Johnson & Johnson a annoncé que huit présentations parrainées par l'entreprise seront présentées lors de la réunion annuelle 2024 de l'Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO), qui se tiendra à Seattle du 5 au 9 mai 2024. Les deux présentations orales de la société comprendront une analyse du monde réel sur la valeur économique des tests génétiques précoces chez les patients atteints de maladies rétiniennes héréditaires (IRD), un groupe de troubles oculaires rares pouvant entraîner de graves déficiences visuelles (résumé #2154), et la seconde évaluant le rôle des algorithmes automatiques basés sur l'apprentissage profond pour mesurer les précurseurs de l'atrophie géographique (GA), une forme sévère et tardive de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) (résumé #2770). En outre, Johnson & Johnson présentera son registre mondial EYE-RD lors de la réunion, un registre mondial non interventionnel d'observation des IRD, le premier du genre, créé pour rendre les informations cliniques sur les IRD plus accessibles aux patients, aux prestataires, aux payeurs et aux chercheurs.

Le registre servira de dépôt centralisé de données longitudinales recueillies sur des patients ayant subi des tests génétiques et chez qui on a diagnostiqué ou soupçonné une IRD telle que la rétinite pigmentaire liée au chromosome X, une IRD rare dont on estime qu'elle touche une personne sur 40 000 dans le monde. Le registre a le potentiel de combler le manque de connaissances sur les maladies inflammatoires de l'intestin grâce à la collecte de données réelles en rassemblant des informations plus globales sur la progression de la maladie et l'expérience des patients. Les résultats clés de deux présentations orales sont les suivants Valeur économique des tests génétiques précoces dans le diagnostic des dystrophies rétiniennes héréditaires (résumé n°2154).

Les patients ayant subi un test génétique tardif ont encouru des coûts de santé significativement plus élevés que ceux ayant subi un test génétique précoce (76 838 $ contre 13 084 $ de coûts totaux, respectivement). Les tests génétiques sont souvent retardés en raison d'un manque de sensibilisation ou de leur coût.

Ces données renforcent l'importance d'un dépistage précoce pour améliorer le diagnostic de l'IRD et réduire les coûts globaux des soins de santé. Algorithme basé sur l'apprentissage profond pour la détection automatique de la cRORA et de la perte de photorécepteurs dans l'imagerie de tomographie par cohérence optique dans le domaine spectral (SD-OCT) (Abstract #2770). En raison de la progression lente et variable de l'AG chez les patients, il peut être difficile de mesurer l'efficacité des traitements dans les essais cliniques, ce qui entraîne souvent des durées d'essai longues et des tailles d'échantillon importantes, ce qui pourrait retarder la disponibilité de nouvelles thérapies potentielles.

La segmentation automatique basée sur l'apprentissage profond de multiples biomarqueurs d'imagerie SD-OCT pourrait potentiellement fournir une méthode rentable et peu coûteuse pour quantifier et prédire la progression de la maladie et aider les cliniciens à déterminer plus rapidement l'efficacité des traitements dans les essais cliniques.