Bionano Genomics, Inc. annonce la publication de la première étude combinant l'OGM et le NGS pour évaluer les cancers myéloïdes
Le 26 janvier 2022 à 14:00
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Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication d'une étude qui a évalué la performance et l'utilité clinique de la combinaison de l'OGM et d'un panel de séquençage de nouvelle génération (NGS) de 523 gènes pour l'évaluation complète des tumeurs myéloïdes et l'a comparée aux méthodes cytogénétiques standard (caryotypage et hybridation in situ par fluorescence (FISH)) et à un panel NGS de 54 gènes. Cette étude fait état de performances supérieures à celles des méthodes standard et marque deux développements majeurs dans l'évaluation en cours des flux de travail combinés de l'OGM et du NGS. Cette étude est le premier exemple publié où la combinaison des flux de travail a été appliquée dans le contexte des cancers myéloïdes, et a démontré une sensibilité, une résolution, une précision et une capacité plus élevées à révéler de nouveaux variants cryptiques et cliniquement pertinents dans les cancers myéloïdes par rapport aux méthodes standard. Il s'agit également de la première étude à publier des résultats utilisant la visualisation et l'interprétation simultanées des variants de séquence et de nombre de copies (CNV) dans le logiciel BioDiscovery NxClinical v6.1 à partir de données OGM et NGS. La recherche, dirigée par l'équipe du Dr Kolhes au Medical College of Georgia/Augusta University, a évalué l'utilisation de l'OGM et d'un panel NGS de 523 gènes pour le profilage génomique de 15 tumeurs myéloïdes et a comparé les résultats au caryotype, à la FISH et à un panel NGS de 54 gènes. Les résultats ont démontré une concordance analytique de 100 % entre l'OGM et le panel NGS 523 gènes pour les variants trouvés avec les méthodes traditionnelles. En outre, l'OGM a permis de mieux caractériser les variants structurels (SV) précédemment signalés par le caryotypage dans cinq cas et d'identifier des translocations supplémentaires et 11 CNV.
Bionano Genomics, Inc. est une société de génomique. Elle propose des solutions de cartographie optique du génome (OGM) pour des applications de recherche fondamentale, translationnelle et clinique. Par l'intermédiaire de Lineagen, Inc, la société propose également des tests de diagnostic pour les patients dont les présentations cliniques correspondent à des troubles du spectre autistique et à d'autres handicaps neurodéveloppementaux. Elle propose également une solution logicielle indépendante de la plateforme, qui intègre des données de séquençage et de microréseau conçues pour fournir une analyse, une visualisation, une interprétation et un rapport des variants du nombre de copies, des variants d'un seul nucléotide et de l'absence d'hétérozygotie sur l'ensemble du génome en une seule vue consolidée. La société propose également des solutions d'extraction et de purification d'acides nucléiques utilisant la technologie propriétaire d'isotachophorèse (ITP). La société commercialise et vend des systèmes OGM, notamment le système Saphyr, qui fournit des données OGM permettant la détection ultrasensible et ultraspécifique de toutes les classes de variations structurelles (SV).
BIONANO GENOMICS, INC. 
