Centogene N.V. a annoncé le lancement mondial de CentoCloud, une plateforme SaaS permettant l'analyse, l'interprétation et le rapport décentralisés de variants génomiques liés à des maladies rares. La production de rapports médicaux d'analyses diagnostiques nécessite des ressources importantes, notamment une grande expertise en bioinformatique, une importante banque de données d'échantillons de patients et un système d'enregistrement simplifié. En outre, de plus en plus de laboratoires dans le monde répondent aux exigences régionales en augmentant le nombre de séquençages génétiques effectués localement. CentoCloud, qui s'appuie sur des pipelines bioinformatiques éprouvés et sur la plus grande bio-banque de données de ce type au monde, aide à surmonter ces obstacles pour rendre le diagnostic des maladies rares accessible partout dans le monde. En fournissant un flux de travail décentralisé, cette solution entièrement numérique regroupe les données de séquençage de nouvelle génération (NGS) des laboratoires dans le nuage, où une analyse bioinformatique automatisée et triée, ainsi qu'une hiérarchisation et une classification des variantes génomiques basées sur l'IA, génèrent des rapports de haute qualité de la plus haute valeur. En outre, les informations générées à partir des données consignées via CentoCloud viendront enrichir la Bio/Databank et pourraient contribuer à la découverte et au développement de nouvelles thérapies pour traiter les maladies rares à l'avenir. La solution bioinformatique numérique propose plusieurs fonctionnalités clés qui font progresser les soins aux patients atteints de maladies rares : CentoCloud a été conçu pour compléter l'importante base existante de produits de technologie d'analyse de séquençage Illumina de pointe dans le monde. En outre, plus tôt cette année, CENTOGENE a annoncé une collaboration avec Twist Bioscience pour tirer parti de leur expertise dans le développement de kits génétiques. Les laboratoires qui tirent parti de la plateforme SaaS CentoCloud bénéficient de rendements diagnostiques plus élevés et d'un délai de diagnostic plus court, pour un coût global inférieur. Le pipeline bioinformatique automatisé analyse les données NGS basées sur les produits de test validés de CENTOGENE, annotées avec les données de la Bio/Databank exclusive de la société, centrée sur les maladies rares. S'appuyant sur plus de 15 ans d'expérience dans le diagnostic des maladies rares et sur une interprétation clinique et des rapports médicaux assistés par l'IA, CentoCloud permet d'obtenir la même qualité et la même précision de diagnostic que celles proposées par CENTOGENE dans ses propres laboratoires de pointe certifiés.