Centogene N.V. a annoncé le lancement de NEW CentoGenome, un test amélioré basé sur le séquençage de nouvelle génération (NGS). Les professionnels de la santé peuvent utiliser NEW CentoGenome pour fournir des informations diagnostiques plus complètes, ce qui pourrait accélérer l'accès aux options thérapeutiques potentielles. Utilisé en première intention, NEW CentoGenome est le test de séquençage du génome entier (WGS) le plus complet du marché pour les maladies rares et neurodégénératives. Il couvre en un seul test la quasi-totalité des variants à l'origine des maladies, y compris les expansions répétées les plus importantes associées aux maladies neurologiques.

NEW CentoGenome détecte également les variations du nombre de copies (CNV) associées à l'amyotrophie spinale (SMA), ainsi que les variants pathogènes complexes associés à la maladie de Gaucher (GD) et à la susceptibilité à la maladie de Parkinson (PD) liée à GBA1, avec des niveaux de sensibilité élevés. L'essai WGS nouvellement conçu s'appuie sur une approche sans réaction en chaîne de la polymérase (PCR). Cette approche réduit considérablement le biais typique induit par la PCR et fournit des données de séquençage de meilleure qualité dans les régions typiquement difficiles du génome en permettant une couverture plus uniforme et une performance supérieure dans la détection des variants.

Le nouveau CentoGenome de CENTOGENE - une technologie supérieure avec une couverture clinique leader sur le marché en un seul test : La solution WGS améliorée de CENTOGENE consiste en trois caractéristiques clés intégrées de manière transparente : Une technologie avancée pour une meilleure compréhension : Mise en œuvre d'une technologie sans PCR pour réduire de manière significative les biais et fournir des informations de séquençage de haute qualité pour les régions génétiques difficiles à séquencer u permettant de mieux comprendre les régions codantes, régulatrices et introniques. Des performances supérieures pour une meilleure couverture des maladies : Le pipeline bioinformatique automatisé CE-IVD de CENTOGENE et l'analyse par des experts médicaux de la Biodatabank de CENTOGENE, qui comprend environ 700 000 patients représentant plus de 120 pays très divers, offrent des performances supérieures en matière de détection de variants. Reclassification intégrée des variants et tests de confirmation pour un engagement à vie envers les patients : Démontrant l'engagement unique de CENTOGENE à améliorer la vie des patients atteints de maladies rares et neurodégénératives, NEW CentoGenome est associé à une assistance diagnostique tout au long de la vie et à un programme proactif et gratuit de confirmation et de reclassification des diagnostics.