Genetic Technologies Limited a annoncé la publication d'un article revu par des pairs décrivant le développement et la validation des scores de risque polygénique qui sous-tendent les prédictions de risque pour les maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2 dans le test multirisque geneType. L'article est coécrit par le professeur John Hopper et le professeur associé Enes Makalic du Centre d'épidémiologie et de biostatistique de l'Université de Melbourne, ainsi que par les membres de l'équipe scientifique du GTG, le Dr Chi Kuen Wong, le Dr Gillian Dite, Lawrence Whiting, le Dr Nicholas Murphy et le Dr Richard Allman. L'étude a utilisé des techniques statistiques avancées pour développer des scores de risque polygénique pour la maladie coronarienne, l'hypertension, la fibrillation auriculaire, l'accident vasculaire cérébral et le diabète de type 2.

Grâce à la conception de pointe de l'étude, les scores de risque polygénique développés par le GTG n'utilisent que les changements génétiques essentiels pour prédire le risque sans sacrifier la performance prédictive par rapport aux scores de risque polygénique qui utilisent jusqu'à 820 fois le nombre de changements génétiques. Cette étude a utilisé les données de plus de 50 000 participants de la UK Biobank. Le GTG a quantifié les effets réels des scores de risque polygéniques dans la prédiction des maladies en tenant compte de l'âge et du sexe dans la conception de l'étude.

L'équipe de recherche a utilisé une stratégie d'échantillonnage sophistiquée qui a permis de déterminer les véritables performances du score de risque polygénique et de ne pas être influencé par les effets de l'âge et du sexe. Les maladies cardiovasculaires et le diabète de type 2 sont des affections majeures et graves en Australie. En 2018, plus de 4 millions d'Australiens ont déclaré avoir une maladie cardiovasculaire.

En 2021, on estime que 571 000 Australiens âgés de 18 ans et plus souffraient d'une maladie coronarienne, qui était la principale cause de décès, entraînant 16 600 décès. 2 On pense que la fibrillation auriculaire touche environ 2 % de la population australienne, ce qui équivaut à plus de 500 000 personnes. Le diabète de type 2 est la septième cause de décès en Australie et près de 1,9 million d'Australiens sont diabétiques, dont 500 000 qui ne sont pas encore diagnostiqués.