Oxford Nanopore Technologies plc et Geneyx s'associent pour développer la première solution logicielle évolutive pour l'analyse de bout en bout et l'établissement de rapports cliniques sur les données de séquençage par nanopore. Cette plateforme avancée permettra aux centres cliniques, y compris les hôpitaux, les laboratoires de génétique et les chercheurs, de disposer de données et d'analyses de séquençage du génome humain entier. La nouvelle plateforme logicielle, qui devrait être commercialisée à l'issue d'une phase pilote, est destinée à faire progresser l'utilisation clinique future du séquençage par nanopore et sera conçue pour charger, visualiser et annoter les données de séquençage par nanopore.

Une fois disponible, il sera d'une utilité immédiate pour le dépistage des nouveau-nés et la recherche et la caractérisation des maladies rares et non diagnostiquées, en fournissant une analyse "en un clic" des données de séquençage humain complet, y compris des variantes génétiques exploitables. La collaboration combinera les capacités d'analyse de données de Geneyx avec le flux de travail des variations humaines et le transfert de données décroché d'Oxford Nanopore. La plateforme s'intégrera de manière transparente à EPI2MEo ?, la solution d'analyse de données d'Oxford Nanopore, qui effectuera l'analyse de la séquence secondaire.

Les résultats seront ensuite transférés dans le nuage Geneyx et sur site, où une annotation et une classification précises des variants seront effectuées, fournissant une couche supplémentaire de bioinformatique simplifiée conçue pour une utilisation clinique future. Le partenariat débutera par des projets pilotes visant à évaluer cette solution logicielle dans des sites tiers. La solution Geneyx est actuellement utilisée par 4 000 utilisateurs actifs dans 36 pays à travers le monde.