Bionano annonce des améliorations significatives de son pipeline Bionano Solve et de son logiciel Via ? pour l'analyse des données OGM dans la recherche sur les maladies génétiques constitutionnelles
Le 28 décembre 2023 à 14:00
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Bionano Genomics, Inc. a annoncé des améliorations significatives de son pipeline d'analyse des données de cartographie optique du génome (OGM) dans son logiciel VIA ? pour des applications dans les maladies génétiques constitutionnelles. Le dernier pipeline d'analyse, Bionano Solve 3.8.1, améliore la sensibilité et la spécificité de la détection des variations structurelles (SV) à partir des données OGM, ce qui, combiné aux capacités d'analyse des variants du nombre de copies (CNV) introduites en juillet 2023, renforce le leadership de l'OGM dans la détection des variants.
Avec l'amélioration des performances pour l'appel des SV et des CNV, le logiciel VIA permet maintenant la visualisation, l'interprétation et le rapport les plus complets des SV et des CNV à partir des données OGM dans la recherche sur les maladies génétiques constitutionnelles. Les caractéristiques du logiciel VIA qui s'appliquent à la recherche sur les maladies génétiques constitutionnelles sont les suivantes : Analyse et interprétation automatisées ; calcul des scores de pathogénicité des CNV conformément aux directives 2019 de l'American College of Medical Genetics (ACMG) pour l'interprétation et la communication des CNV ; analyse de l'hérédité des échantillons probants et parentaux ; comparaison des appels de variants avec les bases de données internes, OMIM, ClinGen et la Database of Genomic Variants (DGV) pour la pré-classification des variants ; Hiérarchisation et filtrage des variantes en fonction du phénotype à l'aide de la base de données Human Phenotype Ontology (HPO) pour évaluer l'importance du phénotype associé aux variantes détectées et créer des panels de facteurs génétiques probables ; Rapports personnalisés ; les chercheurs peuvent créer un modèle de rapport avec les informations souhaitées sur l'échantillon et les variantes qui sont pertinentes pour une étude particulière ; Les rapports peuvent ensuite être alimentés automatiquement pour chaque échantillon au cours d'une étude de recherche ; Base de connaissances ; Le logiciel VIA contient une base de connaissances, qui consiste en un coffre-fort d'interprétations de variantes précédemment conservées ; Les nouveaux échantillons peuvent être automatiquement comparés aux interprétations précédentes dans la base de connaissances pour trouver des exemples similaires et accélérer le temps d'analyse et d'interprétation ; Intégration de types de données supplémentaires ; Le logiciel VIA permet l'intégration de plusieurs types de données, y compris l'analyse de microréseaux chromosomiques (CMA) et le séquençage de la prochaine génération (NGS), qui peuvent être visualisés, interprétés et rapportés en même temps que l'OGM.
Bionano Genomics, Inc. est une société de génomique. Elle propose des solutions de cartographie optique du génome (OGM) pour des applications de recherche fondamentale, translationnelle et clinique. Par l'intermédiaire de Lineagen, Inc, la société propose également des tests de diagnostic pour les patients dont les présentations cliniques correspondent à des troubles du spectre autistique et à d'autres handicaps neurodéveloppementaux. Elle propose également une solution logicielle indépendante de la plateforme, qui intègre des données de séquençage et de microréseau conçues pour fournir une analyse, une visualisation, une interprétation et un rapport des variants du nombre de copies, des variants d'un seul nucléotide et de l'absence d'hétérozygotie sur l'ensemble du génome en une seule vue consolidée. La société propose également des solutions d'extraction et de purification d'acides nucléiques utilisant la technologie propriétaire d'isotachophorèse (ITP). La société commercialise et vend des systèmes OGM, notamment le système Saphyr, qui fournit des données OGM permettant la détection ultrasensible et ultraspécifique de toutes les classes de variations structurelles (SV).
Bionano annonce des améliorations significatives de son pipeline Bionano Solve et de son logiciel Via ? pour l'analyse des données OGM dans la recherche sur les maladies génétiques constitutionnelles