Zynerba Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que la Commission européenne (CE) a accordé la désignation de médicament orphelin au cannabidiol, l'ingrédient actif de son gel transdermique, Zygelo, pour le traitement du syndrome de délétion 22q11.2 (22q). La désignation de médicament orphelin est accordée aux médicaments qui traitent, préviennent ou diagnostiquent une maladie rare potentiellement mortelle ou chroniquement débilitante, dont la prévalence dans l'Union européenne (UE) ne dépasse pas 5 sur 10 000, et pour laquelle il n'existe pas de méthode de diagnostic, de prévention ou de traitement actuellement approuvée ou qui présente un avantage significatif pour les personnes touchées par la maladie. La désignation offre certains avantages à Zynerba, notamment l'exclusivité du marché de l'UE pendant 10 ans après l'approbation réglementaire, si elle est obtenue, des réductions des frais de demande de l'Agence européenne des médicaments et l'accès à l'aide au protocole.

La société pense qu'il y a environ 112 000 patients atteints de 22q dans l'UE et environ 129 000 en Europe, y compris au Royaume-Uni. Zygel a déjà reçu la désignation de médicament orphelin par la CE pour le traitement du syndrome du X fragile (SXF) et par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis pour le traitement du SXF et de la 22q. De plus, la FDA a accordé la désignation Fast Track pour Zygel pour le traitement des symptômes comportementaux associés au SXF.

En juin 2022, la société a annoncé des résultats préliminaires positifs de l'essai exploratoire ouvert de phase 2 INSPIRE du Zygel chez les enfants et les adolescents atteints de 22q (communiqué de presse). Sur la base des données positives de la phase 2, la Société a demandé et obtenu une première réunion avec la FDA avant la fin de l'année 2022 pour obtenir un retour sur les données de la phase 2 et la voie réglementaire pour Zygel chez les patients atteints de 22q.